Assistere le persone con
fibrosi cistica

Compromissione globale della qualità della vita e
presa in carico globale

La FC è una malattia che comporta un carico notevole per il paziente e la sua famiglia e che comporta un elevato livello di complessità assistenziale. Essa è in primo luogo una malattia sistemica che interessa molti organi ed apparati ed influisce, con i suoi sintomi e la terapia necessaria a contrastarli, su numerose attività quotidiane della vita del paziente. E' inoltre una malattia cronica e non guaribile, con il peso psicologico e sociale che questo comporta. E' infine una malattia degenerativa che tende sempre a peggiorare e che abbrevia sicuramente la vita e questo influenza in modo determinante le scelte di vita più importanti di questi pazienti (studi, matrimonio, lavoro, procreazione)
La fibrosi cistica è dunque una malattia complessa, con alcuni aspetti che potremmo definire contrastanti tra di loro. Pur essendo infatti una malattia cronica di lunga durata, essa talvolta comporta una morte precoce. Nonostante la sopravvivenza negli ultimi anni sia molto migliorata e la gran parte dei pazienti raggiunga l'età adulta, il suo decorso è estremamente imprevedibile e talora improvviso. Inoltre è una malattia che, pur pesante e complessa per il paziente, è poco visibile socialmente e, al contrario di quanto avviene in altre malattie genetiche invalidanti come la sclerosi multipla, si ha un contrasto tra il fatto che il paziente appare in tutto simile ai suoi coetanei, e le enormi limitazioni e problemi che pesano in realtà sulla qualità della sua vita e che non sono visibili.
Il programma terapeutico a cui i pazienti con fibrosi cistica si devono sottoporre è estremamente pervasivo della vita quotidiana, anche in stadi non gravi della malattia: ciascun paziente deve sottoporsi quotidianamente a fisioterapia respiratoria, assumere enzimi pancreatici, supplementi vitaminici ed integratori dietetici e molto spesso eseguire terapia antibiotica endovenosa. Questo gravoso regime terapeutico coinvolge sempre anche la famiglia del paziente, inizialmente quella di origine (genitori, fratelli) poi quella neoformata (coniuge, eventuali figli).
Il paziente e la sua famiglia si devono confrontare con sentimenti contrastanti: da un lato angosce di morte e sentimento di incertezza e di incontrollabilità della malattia, dall'altro sentimenti di ottimismo per l'efficacia della terapia di contenimento, e il tentativo di elaborare la malattia entro una percezione di normalità e stabilità.
In generale dunque la fibrosi cistica è una malattia che invade pesantemente tutta la vita del paziente: ne condiziona le scelte ed i programmi a lungo termine, influisce sulla gran parte delle attività della vita quotidiana, modifica la vita di relazione. Sia i suoi sintomi che la terapia necessaria condizionano in modo notevolmente negativo la qualità della vita.
Di fronte ad una patologia multisistemica che pervade la vita del paziente in modo così totalizzante e globale, la filosofia assistenziale che è stata applicata da sempre in Italia nel campo della fibrosi cistica è quella della presa in carico globale del paziente.
In questa visione, il paziente viene preso in carico da un centro specializzato che lo segue dalla diagnosi (per lo più questo avviene già nell'infanzia o addirittura nel periodo neonatale) e per tutta la vita fino all'età adulta con cure personalizzate, e si incarica di seguirlo tenendo conto di tutti i numerosi aspetti della patologia e delle conseguenze di queste sulla sua vita. Per questo il Centro specializzato non solo si occupa di tutti gli accertamenti diagnostici, di tutti gli aspetti della terapia (sia in regime ambulatoriale che di ricovero) e delle necessarie consulenze di altre discipline, ma offre anche un supporto psicologico al paziente ed alla sua famiglia ed un supporto sociale riguardo all'inserimento scolastico e lavorativo, alla procreazione, ai problemi pensionistici.

L'organizzazione delle cure: il team multidisciplinare

In Italia, l'organizzazione delle cure ai pazienti con FC è concepita su base regionale. Una specifica legge nazionale (L.548/1993 "Disposizioni per la diagnosi e la cura della fibrosi cistica") ha istituito un Centro per la FC in ciascuna regione italiana. Al Centro Regionale sono concentrate tutte le attività assistenziali rivolte alle persone affette dalla patologia. 
Mentre in altre nazioni l'esistenza di Centri fibrosi cistica specifici per adulti è molto più diffusa, in Italia esistono solo 3 centri di questo tipo. In tutti gli altri casi l'assistenza ai pazienti FC adulti viene fornita in Centri situati presso ospedali pediatrici.
Secondo gli standard internazionalmente riconosciuti, ogni Centro per la FC deve includere nel proprio staff dei medici (pediatri o internisti) con adeguata formazione ed esperienza in campo pneumologico e gastroenterologico, infermieri con specifico training nel campo della fibrosi cistica, fisioterapisti respiratori, dietisti, uno psicologo, un'assistente sociale e personale ausiliario ed amministrativo.
Deve disporre di un proprio ambulatorio e, come minimo, di alcuni posti letto in reparto di pediatria o di medicina generale. Deve poi poter disporre dell'accesso a servizi diagnostici ospedalieri (laboratorio di batteriologia, radiologia) con personale addestrato nelle problematiche diagnostiche della fibrosi cistica. Deve inoltre avere collaborazioni stabili con servizi specialistici di otorinolaringoiatria, genetica, diabetologia, ginecologia, reumatologia, endoscopia, chirurgia generale e toracica, centri di trapianto polmonare.
I Centri Regionali per la fibrosi cistica svolgono le seguenti specifiche attività:
- Cura routinaria e controllo annuale dei pazienti, inclusa la valutazione precoce  dei bambini diagnosticati per screening o diagnosi prenatale.
- Gestione delle complicanze acute e delle urgenze con sistema di reperibilità, e gestione dei pazienti in regime di ricovero.
- Coordinamento e supervisione di tutti i servizi sanitari o i medici che si occupano di pazienti con FC
- Forniscono direttamente alcune procedure specializzate come ad esempio l'inserimento di cateteri venosi centrali, gastrostomie, endoscopia digestiva, broncoscopia, ventilazione non invasiva.
- Svolgono in proprio attività diagnostiche o di laboratorio quali ad esempio: batteriologia, test genetico e relativa consulenza, screening neonatale, test del sudore, test di funzionalità pancreatica, test di funzionalità respiratoria.
- Forniscono supporto psicologico ai pazienti e loro famiglie
- Condividono la cura del paziente con i centri trapianti
- Organizzano corsi di addestramento ed aggiornamento per operatori sanitari nel campo della fibrosi cistica
- Danno aiuto e supporto ai pazienti per i problemi pensionistici, scolastici e di lavoro
- Svolgono ricerca clinica in proprio o partecipando a studi multicentrici

- Raccolgono dati epidemiologici per il registro nazionale